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I Encontro Farmale: Uma conversa sobre as Doenças Inflamatórias Intestinais com a Dra Giovana Zibetti
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III Encontro Farmale: Ostomia e Doenças Inflamatórias Intestinais
I will beat IBD
Ali Jawad, paratleta do halterofilismo com doença de Crohn: Você é uma inspiração para todos nós!
II Encontro Farmale - Diagnóstico das Doenças Inflamatórias Intestinais: Investigação Endoscópica Palestrante: Dr Flavio Abby
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Mas o que é uma doença rara?

A Carol já compartilhou um depoimento aqui no blog sobre sua guerra e que guerra!

Conheci a Carol em outubro do ano passado e ela compartilhou comigo a sua luta (clique aqui para ler ⇒ https://goo.gl/JVsQQt). Aqui no blog criei um espaço para que as pessoas com doenças inflamatórias intestinais (doença de Crohn ou retocolite ulcerativa) compartilhem seus depoimentos sobre a vivência com as DII, mas Carol queria compartilhar mais que isso. Eu vejo que muitos depoimentos são desabafos... não estar saudável é algo que me incomoda bastante algumas vezes. Meu diagnóstico de Crohn foi em 2003 e ainda tenho momentos de tristeza e o pior, a sensação de insegurança sobre o rumo que essa doença pode tomar de uma hora para outra. Estou em remissão, mas vivo desconfiada e isso é bastante cansativo.



Cada depoimento vem carregado de emoção... e eu choro quando leio, me tocam verdadeiramente.

Eu e Carol iniciamos a conversa sobre a FOP, que eu já conhecia, mas não a fundo e claro fui ler um pouco e pensei em como sua luta é gigante. Ano passado ela recebeu o diagnóstico de Crohn e honestamente, a primeira coisa que pensei foi: Caramba! Mais essa?!? E sendo assim, claro que entendo a sua indignação sobre "aprender algo isso" ou "Deus", como ela mesma escreveu. Ela tem 28 anos de idade e a FOP está com ela desde então... o que mais ela tem que aprender com uma doença? Olha... é bem difícil mesmo essa tal de aceitação e esse tal de aprendizado, mas certamente, de alguma maneira, ela vem aprendendo muitas coisas. O pouco que vejo, é a sua empatia com o próximo, o seu feminismo, suas posições políticas... pois é Carol, tenho observado você pela rede social.

Texto da Carol sobre o Dia Mundial das Doenças Raras:


Hoje é o meu dia mais do que nunca, o Dia da Doença Rara (28/02). Confesso que no ano passado quando chegou a hora de fazer o texto pra esse dia, estava de saco cheio, porque não tinha nada de novo e a maioria dos meus amigos sabe mais ou menos o que tenho. Maldita boca a minha, puta merda.

Em junho do ano passado, tive dores horríveis (eu sou resistente pra dor, então pra eu reclamar é porque era uma dor megaputaqueparível). Internei, pensaram que era apendicite, quase me abriram (o que não é nada recomendado) e em questão de dois dias recebi o diagnóstico: Doença de Crohn.

Passei uns 3 meses indo e vindo do hospital e da UPA e depois sosseguei em casa. Estava me acostumando com a nova vida até que internei novamente semana passada depois de ficar duas semanas e meia em casa com dor, até que o remédio não fazia mais efeito. Tive anemia ferropriva, granulócitos muito baixos, medula preguiçosa, imunidade pra quê? Estou melhorando aos poucos, comendo melhor, quase pronta pra outra. Manda mais que tá pouco (mentira).

Mas o que é uma doença rara? 

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Então no meu caso:

  • FOP: 1 a cada 2 milhões de pessoas. Comparando com a condição estatística para uma doença ser definida como rara, a FOP afeta 0,05 a cada 100 mil pessoas.

E o que é a FOP? 


Também conhecida como Doença do Homem Pedra (em referência ao estado já avançado de uma pessoa com FOP), ela é uma mutação genética no gene ACVR1. Essa mutação faz com que a proteína ACVR1 tenha o aminoácido histidina substituído pelo aminoácido arginina na posição 206 e causa que células endoteliais (camada interna dos vasos sanguíneos) se transformem em células mesenquimatosas (células-tronco adultas) e em seguida, em ossos.

Tudo isso provoca formações ósseas heterotróficas (fora de lugar), em torno de ossos, músculos (somente afeta o tecido musculoesquelético), tendões e outros tecidos conectivos, fazendo com que a pessoa gradativamente perca os movimentos por causa dos ossos extras. Esses ossos extras são formados devido a fraturas, traumas (como forçar demais, injeções intra-musculares, machucados simples ou fraturas) ou até mesmo espontaneamente. É uma forma do organismo de uma pessoa com FOP “se defender”.

Não existe outra doença conhecida na medicina que faz com que um sistema orgânico normal torne-se outro. Qualquer tentativa de remover um osso extra ocasiona em mais formações ósseas. A FOP não possui cura e nem tratamento, somente paliativos e é uma das doenças mais raras e mais debilitantes conhecidas.

Faz 6 anos que sou acamada pois perdi o movimento do quadril e coxas (a perna esquerda foi formação óssea espontânea e a direita foi por eu estar usando mais ela depois que a outra travou). Sou uma pirata com duas pernas de pau. Não consigo sentar e canso se ficar muitas horas em pé. Também perdi movimentos dos braços faz 8 anos e foi o mesmo processo das pernas. Meus braços estão em um ângulo de 90° em relação ao meu corpo. No ano passado minha mandíbula travou um pouco mais, não passa nem a língua no meio dos dentes (pipoca nunca mais).

A FOP se manifesta de formas diferentes em cada indivíduo e também existem algumas variações de FOP, umas mais graves que as outras (a minha é a mais comum). Existem casos de pessoas com FOP em que mal se nota que elas possuem algo de diferente e casos em que a pessoa somente mexe os lábios.

Existem cerca de 800 casos no mundo e a forma mais simples de diagnóstico é através do hálux (vulgo dedão do pé). 96% das pessoas com FOP tem uma má-formação nele que o deixa torto. Ela é muitas vezes confundida com câncer, pois os médicos acreditam que as formações ósseas são tumores e operam para retirar (o que causa mais formações).

E o que é a Doença de Crohn (DC)? É uma doença crônica e debilitante que afeta o trato gastrointestinal. Como eu gosto de dizer: da boca ao cu. 


Ela envolve dores fortíssimas (muito mais fortes que as da FOP, e olha que as da FOP são iguais aos de um infarto). Também pode ocorrer diarreia, vômitos (de tanta dor), sangramentos, fístulas, perda de apetite, perda de peso, inflamação, obstrução intestinal, abcessos e envolve em muitos casos cirurgias pra retirar partes inflamadas do intestino. E como não devo operar por causa da FOP, estou com o cu na mão (sim, eu gosto de falar a palavra cu).

A DC é muito imprevisível, afeta cada pessoa de uma forma e nesses 8 meses minhas crises mudaram muito. Mas elas praticamente envolvem dores (muita dor, toda dor do mundo) e quase tudo que eu como causa cólicas. Antes da minha última internação estava tomando só sopa com poucas coisas e no fim até isso estava me causando dor. O meu Crohn é de nível moderado, tive perda de peso significativo nesses 8 meses (13kg) e eu não consigo recuperar muito o peso que perco.

O Crohn me tornou outra pessoa, ao menos durante as crises. Eu tive momentos que pedi pra morrer porque era muito dor, aquilo não era vida. E não tem o que fazer. Tem remédios pra dor, mas as vezes nem eles ajudam. Eu sou uma pessoa tranquila, calma e crises de Crohn podem ser desencadeadas pelo psicológico, então estou aprendendo a ser mais zen ainda, pra evitar crises por causa disso.

Fora por causa do psicológico, crises podem acontecer espontaneamente ou por causa de comidas (com temperos muito fortes, grãos, fibras, coisas muito ácidas, folhosas, açúcar, gordura). Eu evito isso o máximo que posso mesmo fora de crise, mas ninguém é de ferro, né?

A pior coisa do Crohn é a incompreensão. Ninguém te entende. “Ah, toma um Buscopan que passa a cólica”. “Tu aparentas estar bem, nem parece que está doente”. ”Eu também tenho diarreia e não faço tanta fita” ”Toma um chazinho” ”Come isso, não vai te fazer mal” ”Uma prima de uma tia de um amigo meu teve infecção intestinal e nem fica assim, para de frescura”. Ninguém me leva a sério e olha que tenho cara de doente por causa da FOP. Mas como o Crohn é uma coisa interna, todo mundo acha que tu estás bem. Mas não. As vezes a pessoa está com as tripas torcendo e mesmo assim mantém um sorriso no rosto. Eu digo que tenho dois escorpiões brigando dentro da buchada. E estão brigando.

Outra coisa do Crohn é que ela vem com doenças acessórias como artrite reumatoide e espondilite anquilosante. Mas ainda não tenho nenhuma.


Esse post ficou grande, mas era muita coisa pra contar. Não me considero alguém especial nem nada. Aguento da melhor forma que posso e tento aproveitar cada vez mais os momentos sem dor que tenho. Mas acredito que a FOP e a DC me tornaram uma pessoa melhor, apesar de tudo. E espero que não tenha novidades pro ano que vem. Chega, né?

Ah, já falei que tenho útero bicorno? Sou o Triângulo das Bermudas vivo.


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